حنان عبدالمعبود
أكد الأستاذ المشارك بقسم المختبرات الطبية بمركز العلوم الطبية بجامعة الكويت، أمين عام الجمعية الكويتية لزراعة الاعضاء، والباحث بمعهد دسمان للسكري د. حمد محمد علي ياسين أن التكيس الكلوي مرض مزمن وأن المرضى به يعانون من مشاكل بالكلى، حيث مسببات المرض هي مسببات جينية بالدرجة الأولى، لافتا إلى أن أعراض المرض يختلف من مريض لآخر، وأن الأسباب التي تساهم بالاختلاف بالأعراض منها الجانب الوراثي، ولهذا كان من المهم جدا ان يتم تحليل هذا الجانب لفهم طبيعة المرض، وبالتالي فهم أكثر مما يعزز من التدخلات العلاجية بالمستقبل.
وأشار د. الياسين في حوار لـ «الأنباء» الى أن مرض التكيس الكلوي السائد هو اكثر الامراض الوراثية الكلوية شيوعا. وبين أن المرض يصيب من 25 الى 68 شخصا من كل 100 ألف نسمة على مستوى العالم وفيما يلي تفاصيل اللقاء:
أعلنتم مؤخرا عن استطاعتكم مع فريق علمي متخصص رسم الخريطة الجينية لمرض التكيس الكلوي في الكويت، حدثنا عن البحث الذي قمتم بإجرائه للوصول الى هذه النتائج؟
استغرق العمل على المشروع اكثر من 5 سنوات، حيث قمنا بدراسة الجوانب الجينية في مرضى التكيس الكلوي وتمكنا مع فريق علمي متخصص من رسم الخريطة الجينية لمرض التكيس الكلوي في الكويت، وتم نشر البحث في مجلة Clinical Kidney Journal الصادرة من رابطة الكلى الأوروبية، والمصنفة ضمن أفضل المجلات العلمية المختصة بأمراض الكلى والمســـالــك البولية طبقا لـ «سكوبوس»، وكان العمل بالتعاون مع عدة جهات، وهي وزارة الصحة ممثلة في مستشفى مبارك الكبير، مركز حمد العيسى لزراعة الأعضاء، معهد دسمان للسكري، وجامعة الكويت وكان العمل بتمويل من مؤسسة الكويت للتقدم العلمي، حيث كان لكل جهة دور تنفيذي بهذا المشروع.
وشملت الدراسة 126 مريضا يعانون أعراض مرض التكيس الكلوي، حيث تمت دراسة كل حالة بشكل دقيق ومكثف طبيا وجينيا، ومتابعة الحالات باستخدام تحاليل الدم والسونار.
وتم تحديد 29 طفرة وراثية مسببة للمرض من بينها 20 طفرة يتم اكتشافها لأول مرة، وكذلك تم الكشف عن جين غير شائع مسبب للمرض IFT140 في عائلة تتوارث بها أعراض المـــرض.
الجانب الوراثي
ما الأسباب التي دفعتكم لإجراء البحث في هذا الجانب؟
٭ يمكننا تقدير عدد مرضى التكيس الكلوي في الكويت بحوالي 1700 مريض وتختلف أعراض المرض من مريض لآخر، ومن ضمن الأسباب التي تساهم بالاختلاف بالأعراض هو الجانب الوراثي ولهذا كان من المهم جدا تحليل هذا الجانب لفهم طبيعة المرض وبالتالي تعزيز فهمنا للمــــرض يعزز من التدخلات العلاجية بالمستقبــــل.
وقد قمنا بعمل تقييم دقيق جدا للأعراض الاكلينيكية التي يعاني منها المرضى ومن ثم تم عمل تحليل جيني لفهم مسببات الأمراض، ومن ثم دراسة العلاقة ما بين هذا الخلل الجيني وطبيعة الأعراض الموجودة، وبعد العمل المستمر لـ5 سنوات استطعنا أن نقوم برسم للخريطة الجينية المسببة لمرض التكيس الكلوي في الكويت.
العلاج الموجه
وما الأمور التي نتجت عن رسم الخريطة الجينية؟ وما يمكن القيام به مستقبلا مع الأخذ بهذه النتائج؟
٭ أول ما تم حصده هو أن هذه النتائج تساعد الأطباء بالدرجة الأولى على التعامل مع الحالات والتعاطي مع الاعراض بصورة اكثر فعالية.
وثانيا، أنها بالمستقبل قد تتيح لنا اختيار المجموعة الأفضل من المرضى لإعطائهم علاجا موجها، حيث من المعروف أنه في كل تدخل دوائي قد لا يكون لدى كل المرضى استجابة للأدوية بنفس الدرجة، ولهذا فإن معرفتنا للأساس والخلل الجيني الموجود بالمريض قد يمكننا من اختيار المجموعة من المرضى والذين يمكن أن يؤثر بهم العلاج بصورة أفضل من غيرهم.
وكذلك بالوقت الحالي قد لا يكون مــــن الممكن عــــلاج المرض علاجا تاما، حيث العلاجات المتوافرة اما تكــــون غسيل الكلى أو زراعة الكلى للمرضى الذين وصلوا الى مرحلــــة الفشــــل الكلوي، ولكن الآن مع تقدم الطـــــب والتقنيات الجينية الموجــــودة، قد يمكــــن أن يتم منــــع تـــــوارث المرض في العوائل التي لها تاريخ مرضي بهذا المرض. وما أعنيه هنا أن هناك تقنية تسمى «PGD» الفحص الجيني قبل زرع الجنين وهي تقنية متوافرة في وزارة الصحة تقوم بداية على التعرف على المسبب الجيني للمرض، ومن بعدها يتم منع توارث هذه الطفرة من خلال تقنية الفحص الجيني وأطفال الأنابيب، باختيار الأجنة وهنا يمكن التقليل من نسبة توارث المرض بصورة كبيرة جدا ولكن هذا الأمر لا يتم الا من خلال التعرف على الطفرة الجينية المتوارثة في العائلة.
ذكرتم أن هنــاك رابطا ما بين التكيس الكلـــوي والتبرع بالأعضاء، هلا حدثتنا عنه؟
٭ التكيس الكلوي مرض كلوي مزمن ومع مرور الوقت يؤثر على وظائف الكلى والتي تبدأ بالانخفاض مع مرور الوقت الى أن يصل المريض الى الفشل الكلوي، في هذه المرحلة يكون امام المريض حل من اثنين اما الغسيل الكلوي أو زراعة الكلى.