نشرت المجلة الأميركية لأمراض الكلى دراسة قام بها باحثون ومتخصصون من جامعة الكويت ووزارة الصحة ومعهد دسمان للسكري توصلت إلى فهم أعمق للعلاقة بين الطفرات الجينية وتدهور وظائف الكلى لدى المرضى المصابين بمرض الكلى الكيسي السائد الوراثي «اي.دي.بي.كي.دي». وقال الأمين العام للجمعية الكويتية لزراعة الأعضاء والباحث الرئيسي بالدراسة د.حمد ياسين لـ «كونا» إن الدراسة تمثل خطوة مهمة في تحسين فهمنا لمرض التكيس الكلوي السائد وبات بإمكاننا تحديد المرضى الأكثر عرضة للتدهور السريع في الوظائف الكلوية بالتالي توجيه التدخلات العلاجية بشكل أكثر فعالية. وأضاف ياسين ان الفريق القائم على الدراسة توصل إلى فهم أعمق للعلاقة بين الطفرات الجينية وتدهور وظائف الكلى لدى المرضى المصابين بمرض الكلى الكيسي السائد الوراثي، موضحا أن تكون أكياس مليئة بالسوائل في الكلى يؤدي إلى تضخم حجم الكلى وتدهور تدريجي في وظائفها.
ولفت إلى أن هذه الدراسة تعد الأولى من نوعها في الكويت، حيث تم تتبع 42 مريضا منهم 22 بطفرات جين PKD1 المقطوعة و20 بطفرات غير مقطوعة، وذلك على مدار متوسط 6.6 سنوات، وكشفت عن أن المرضى الذين يعانون من الطفرات المقطوعة في جين PKD1 يواجهون تدهورا أسرع في وظائف الكلى مقارنة بالمرضى بالطفرات غير المقطوعة.
وبين أن الباحثين تمكنوا من استخدام النمذجة الحاسوبية لحساب معدلات انخفاض وظائف الكلى سنويا عند المرضى وأن تحليلات كابلان - ماير لوقت البقاء على قيد الحياة دون فشل كلوي أظهرت أن المرضى بالطفرات المقطوعة يعانون من فترة بقاء أقصر على الكلى مقارنة بالمرضى بالطفرات غير المقطوعة، مؤكدا أهمية البحث العلمي باعتباره محركا للنهوض بالخدمات الصحية وأن الأبحاث الجينية تركز الآن على تقديم رعاية صحية مخصصة بناء على الخصائص الجينية لكل مريض. وأشار إلى أن الدراسة المنشورة في المجلة الأميركية لأمراض الكلى المرموقة والمصنفة ضمن أفضل المجلات العالمية المختصة في مجال أمراض الكلى تم تمويلها بشكل رئيسي من مؤسسة الكويت للتقدم العلمي.