قالت رئيسة المركز د.ليلى بستكي إن «قرار الكويت الذي اقترحته في الأمم المتحدة باعتبار السابع من سبتمبر يوما عالميا للتوعية بمرض (الحثل العضلي الدوشيني) كان علامة فارقة في خدمة المصابين بالمرض».
وأضافت أن «القرار جاء من أجل دعم كرامة وحقوق كل طفل مصاب بهذه الحالة وتشجيعا للأفراد المصابين بهذا المرض وعائلاتهم والمهنيين الطبيين الذين يجابهون هذه الحالة وهو الأمر الذي يتطلب اهتماما عالميا ودوليا ويؤكد أهمية إدراك المسؤولية الجماعية من أجل حماية وتمكين الفئات الأكثر عرضة لهذا المرض».
وذكرت ان السجل الوطني للأمراض العضلية العصبية الوراثية منذ وضعه إلى الآن يحتوي حوالي 141 حالة (دوشين) إلى يومنا هذا من مختلف الأعمار.
وأشارت بستكي إلى مرض (الحثل العضلي الوراثي) نوع (دوشين) ينشأ نتيجة خلل جيني وراثي إلا أنه وفي بعض الحالات النادرة قد ينشأ فجأة دون وجود أصل وراثي يظهر على هيئة ضعف وضمور وتأثير مستمر على الحالة الصحية لعضلات الجسم.
وأوضحت أن المصاب يواجه بهذا المرض صعوبات حركية متنوعة لاسيما أثناء محاولة المشي أو صعود الدرج ومع مرور الوقت تتفاقم حالة المريض بطريقة تسبب له إعاقات حركية بالإضافة لمضاعفات صحية عديدة في بعض أعضاء الجسم أهمها عضلة القلب وعضلات الجهاز التنفسي وانحناء العمود الفقري.
وقالت بستكي ان الوزارة قامت باعتماد وتوفير العلاج الدوائي للمرض رغم ارتفاع سعره وذلك منذ عام 2016 وكانت من أوائل دول المنطقة في توفيره فور اعتماده من الهيئات المتخصصة.
وأضافت أن «ذلك منح الأسبقية للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و6 سنوات من مرضى (الحثل العضلي الدوشيني) في الدولة للحصول على العلاج رغم ارتفاع تكلفته البالغة ثلاثة ملايين دولار تقريبا مما يعكس التزام الكويت المتجدد والرائد بتوفير العلاجات المبتكرة والآمنة والفعالة للأمراض الوراثية النادرة وتعزز من جودة الحياة لهؤلاء المصابين بهذا المرض الخطير».
وبينت أن المركز يقدم خدمة صحية متكاملة من خلال عمل فريق طبي متعدد التخصصات لمرض (الحثل العضلي الوراثي) نوع (دوشين) يناط به العمل على التشخيص والاكتشاف المبكر عن طريق الكشف الجيني الدقيق والموسع، فضلا عن تقديم الاستشارة الوراثية لأسر المرضى وذويهم وتقديم العلاج التقليدي والعلاج الجيني الحديث بصورة متكاملة.
في السياق نفسه، دعت بستكي إلى ضرورة إدخال الفحص الوراثي لمرض (الحثل العضلي الدوشيني) ضمن فحوصات حديثي الولادة مما يمكن من بدء علاج المصابين والحصول على أفضل النتائج وتقليل شدة الإعاقة.
وقالت لـ (كونا) على هامش الاحتفال إن الاحتفالية توصي بخلق مجتمع يوفر فرصا متساوية لمرضى (الحثل العضلي الدوشيني) وتوعية مقدمي الخدمة الطبية في التخصصات ذات العلاقة وأهالي المرضى بالتشخيص والعلاج من خلال وسائل الإعلام.
ولفتت إلى أنه تمت التوصية بإنشاء جمعية (ضمور العضلات الدوشيني) لتبادل الخبرات والمعلومات بين أهالي المرضى والأطباء المختصين لتقديم كل أنواع الدعم المتاح للمرضى فضلا عن توفير عيادات متكاملة للمرضى مما يساعد على تقديم الخدمة المتكاملة دون الحاجة إلى الانتظار الطويل.